Gene implicate in vitiligo


Richard Sprtiz vitiligo“Sunt de parere ca este important sa fim precisi atunci cand definim vitiligo” afirma Richard Spritz, medic si directorul Programului de Genetica Umana al Universitatii din Colorado.

Atunci cand se discuta de genetica implicata in vitiligo Dr. Spritz spune ca trebuie sa ne concentram atentia asupra unui anumit tip de vitiligo cum ar fi cel generalizat si nu asupra unor afectiuni care il mimeaza. De aceea, laboratorul doctorului Spritz exclude deocamdata pacientii cu vitiligo segmental din studiile lor.

“Vitligo generalizat este o dereglare multifactoriala si poligenica adica rezultata din anormalitati ale mai multor gene si probabil din actiunea unor factori de mediu. Acum exista dovezi coplesitoare care sustin ca in majoritatea cazurilor vitiligo generalizat este o boala autoimuna. Este timpul sa incetam a mai discuta DACA este o boala autoimuna, sa acceptam ca este si sa nu mai creditam ipotezele diverse sugerate fara prea multe dovezi” afirma doctorul Spritz.

Laboratorul doctorului Spritz a trimis un chestionar extensiv la aproape 10.000 de pacienti cu vitiligo din Statele Unite si a primit aproximativ 4.000 de raspunsuri. Acestea le-au oferit cercetatorilor o imagine mai clara asupra catorva aspecte implicate in vitiligo precum varsta medie a declansarii bolii, intinderea si frecventa in cadrul membrilor unei familii. De aici, cercetatorii au putut sa identifice asa zisele ‘familii multiplex’: familii cu doi sau mai multi indivizi cu vitiligo, care pot lua parte la studiu.

Dr Spritz spune: “Se poate efectua analiza legaturilor genetice doar in contextul familiilor multiplex. Ne intrebam: Daca doi oameni au vitiligo intr-o familie, ce parte din genom o au ei in comun ca si grup ? Ce au in comun mai des decat ar trebui sa aiba din intamplare ?”
Bazandu-se pe raspunsurile chestionarelor, cercetatorii au efectuat analize ADN pe aproximativ 650 de indivizi din 200 de familii.

“In primul rand am cautat in intreg genomul indicatii UNDE s-ar putea afla genele mutante. Raspunsul a venit in urma studiului unei familii foarte numeroase: o gena din cromozomul 1, probabil FOXD3. Cu toate acestea, gena pare sa joace un rol cheie in aparitia vitiligo doar in familia resprectiva, ceea ce este diferit de restul familiilor pe care le-am studiat” a mai declarat dr. Spritz. In acea familie, ne explica el, vitiligo se comporta ca si cum ar fi provocat doar de acea singura gena.

Alkhateeb A, Fain PR, Spritz RA. Journal of Investigative Dermatology


Publicat de admin | 16 August 2008, 13:00

Comentarii

imaginea utilizatorului gabriel

nu inteleg nimika...in titlu scrie sa promit ca in 2 ani va aparea un tratament pt vitiligo dar in text nu am gasit nicaieri unde zice asa ceva//.<br />As vrea sa stiu si eu data cand a zis asa ceva ca sa stiu daca a trecu 2 ani de zile...

Adaugă comentariu nou